عصر کرد - ایسنا /اگر کلسترول بالا در اوایل زندگی افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی «هیپرکلسترولمی خانوادگی» کاهش نیابد، در معرض خطر بالای حمله قلبی یا سکته مغزی در اوایل دهه 30 یا 40 زندگی خواهند بود، متاسفانه بسیاری از مبتلایان به این بیماری از وضعیت خود آگاه نیستند.
نتایج تحقیق مدل‌سازی جدید محققان دانشگاه‌های کلمبیا و هاروارد نشان می‌دهد، هرچند غربالگری کودکان یا بزرگسالان جوان برای کلسترول بالا و ژن‌های «هیپرکلسترولمی خانوادگی» می‌تواند از تعداد قابل‌توجهی از حملات قلبی و سکته‌های مغزی زودرس پیشگیری کند، اما انجام چنین آزمایشی در حال حاضر بسیار گران‌قیمت است.
بازار ![]()
نتایج تحقیق کنونی نشان می‌دهد، اگر یک برنامه غربالگری جهانی به نظارت فشرده‌تر و تغییر سبک زندگی در همه کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا به کلسترول بالا، ازجمله افرادی که ژن «هیپرکلسترولمی خانوادگی» ندارند، منجر شود، غربالگری کلسترول مقرون به صرفه خواهد شد.
اندرو موران، دانشیار پزشکی در کالج پزشکان و جراحان دانشگاه کلمبیا واگلوس و یکی از محققان ارشد این تحقیق می‌گوید: تشخیص و کنترل زودهنگام کلسترول بالا، حتی در دوران کودکی، می‌تواند از حملات قلبی، سکته مغزی و شاید حتی زوال عقل در مراحل بعدی زندگی جلوگیری کند یا آنها را به تاخیر بیندازد.
غربالگری «هیپرکلسترولمی خانوادگی» برای کودکان و نوجوانان و اعضای خانواده آنان مهم است، بنابراین باید راهی مقرون به‌صرفه برای غربالگری زودهنگام «هیپرکلسترولمی خانوادگی» پیدا کنیم. برای جوانانی که کلسترول بسیار بالایی دارند اما علت ژنتیکی شناخته شده‌ای ندارند، آزمایش و کنترل زودهنگام کلسترول نیز می‌تواند راهی برای پیشگیری باشد.
از هر پنج نوجوان، یک نفر در غربالگری منظم چربی خون خود، نوعی ناهنجاری دارد. آکادمی اطفال آمریکا و انجمن قلب آمریکا توصیه کرده‌اند که کلسترول همه کودکان بین سنین 9 تا 11 سال برای شناسایی اختلالات کلسترول اندازه‌گیری شود، اما کمتر از 20 درصد از کودکان چنین آزمایشی را انجام می‌دهند.
جزئیات تحقیق
مدل محققان چندین سناریو از یک راهبرد غربالگری دو مرحله‌ای را آزمایش کرد که ابتدا سطح کلسترول کودکان (LDL-C) را اندازه‌گیری می‌کرد و سپس آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ژن‌های «هیپرکلسترولمی خانوادگی» در افرادی انجام می‌داد که کلسترول بالایی داشتند. این پژوهش به غربالگری کودکان در سن 10 یا 18 سالگی و چگونگی پیشگیری از بیماری قلبی با غربالگری و درمان‌های بعدی در دهه‌های بعد پرداخت.
موران اظهار کرد: هرچند «هیپرکلسترولمی خانوادگی» یکی از شایع‌ترین و شدیدترین اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شود، اما هنوز هم به‌نسبت نادر است. به‌دلیل هزینه‌های بالای غربالگری میلیون‌ها نفر برای یافتن تعداد کمی از افراد دارای ژن‌های «هیپرکلسترولمی خانوادگی»، نتایج مدل‌سازی ما نشان داد که هیچ یک از راهبردهای غربالگری ترکیبی کلسترول به علاوه ژنتیک در مقایسه با مراقبت‌های معمول مقرون‌به‌صرفه نبودند.
این مدل نشان داد که اگر غربالگری کلسترول به کنترل شدیدتر کلسترول در بین تمام افراد مبتلا به کلسترول بالا (LDL ≥130 میلی‌گرم در دسی‌لیتر) صرف‌نظر از نتیجه آزمایش ژنتیکی منجر شود، غربالگری در بزرگسالی (حدود 18 سالگی) مقرون‌به‌صرفه‌ترین راهبرد خواهد بود.
آیا غربالگری ژنتیکی نوزادان می‌تواند موثرتر باشد؟
در آینده، غربالگری «هیپرکلسترولمی خانوادگی» می‌تواند در صورت همراه شدن با سایر بسته‌های غربالگری دوران کودکی، ازجمله غربالگری نوزادان، مقرون‌به‌صرفه باشد.
نتایج این تحقیق نشان داد، غربالگری «هیپرکلسترولمی خانوادگی» نوزادان ممکن است در مقیاس وسیع امکان‌پذیر باشد. گروه‌های تحقیقاتی کلمبیا و هاروارد با این محققان همکاری می‌کنند تا بهترین رویکردها را برای غربالگری «هیپرکلسترولمی خانوادگی» نوزادان یا شیرخواران بررسی کنند.
به گزارش مدیکال‌اکسپرس، یکی از مزایای اضافی آزمایش ژنتیک دوران کودکی برای «هیپرکلسترولمی خانوادگی»، امکان غربالگری آبشاری و درمان برای سایر اعضای خانواده است که ممکن است «هیپرکلسترولمی خانوادگی» تشخیص داده نشده نیز داشته باشند، عاملی که مدل فعلی آن را در نظر نمی‌گیرد.
موران اظهار کرد: ما هنوز به بهترین روش برای غربالگری زودهنگام «هیپرکلسترولمی خانوادگی» دست نیافته‌ایم، اما با مدل‌سازی خود از بهترین شواهد و روش‌های مدل‌سازی رایانه‌ای کارآمد برای رسیدن به امیدوارکننده‌ترین رویکردها برای سنجش در آزمایش‌های بالینی واقعی غربالگری استفاده می‌کنیم.
یافته‌های این تحقیق در مقاله‌ای با عنوان «غربالگری هیپرکلسترولمی خانوادگی در اوایل کودکی و اوایل بزرگسالی: تحقیق مقرون به‌صرفه» در مجله JAMA منتشر شده است.